O câncer é uma das principais causas de morte em todo o mundo, mas o diagnóstico precoce pode melhorar significativamente as chances de cura. Cerca de 85 a 90% dos casos são esporádicos, ou seja, ocorrem de forma adquirida durante a vida e estão associados à exposição do paciente a diversos fatores de risco como o tabagismo, etilismo, exposição solar nos tumores de pele e HPV no câncer de colo de útero, pênis, vagina, vulva, canal anal e orofaringe, por exemplo.
Felizmente, existem alguns exames disponíveis que podem ajudar na detecção, tratamento mais rápido ou até mesmo na indicação de cirurgias redutoras de risco, principalmente em pacientes de alto risco, cujo histórico familiar sugere uma possível etiologia hereditária para o câncer, sendo este tipo de ocorrência responsável por cerca de 10 a 15% dos casos. Alguns testes e condutas podem ser indicados em situações especiais. São eles:
- Testes genéticos hereditários: São realizados principalmente em indivíduos que possuem um relevante histórico familiar de câncer, bem como em pacientes que preenchem determinados critérios descritos em diversos guidelines que ditam nossa prática clínica. A simples ocorrência de um tipo de câncer raro, mesmo num paciente sem um histórico familiar positivo, pode já indicar a realização de um teste genético hereditário. Estes exames buscam identificar mutações genéticas hereditárias, ou seja, GERMINATIVAS, que estão presentes em todas as células do corpo, passam de geração em geração entre membros de uma família e aumentam o risco de desenvolvimento de certos tipos de câncer. Os resultados desses testes podem ajudar a orientar medidas preventivas e planos de acompanhamento médico personalizados.
- Testes genéticos tumorais: São realizados em amostras de tecido tumoral de pacientes já diagnosticados com câncer. Eles buscam identificar mutações genéticas específicas presentes nas células cancerígenas, ou seja, mutações SOMÁTICAS. Os resultados desses testes podem ajudar a direcionar o tratamento do câncer, pois algumas mutações genéticas específicas podem influenciar a resposta a determinados medicamentos ou terapias-alvo.
É importante lembrar que nem todos os exames são recomendados para todas as pessoas. O seu médico pode recomendar diferentes abordagens com base na idade, histórico de saúde, histórico familiar e outros fatores de risco. Além disso, é importante seguir as recomendações de triagem e realizar exames de rotina de acordo com as diretrizes médicas.